En la última década se ha producido una verdadera “revolución” en el campo de las técnicas de análisis genético prenatal. Para el cribado prenatal de aneuploidía, el DNA fetal libre en circulación materna se está imponiendo como el método más efectivo de cribado. Como técnicas diagnósticas, el microarray ha substituido el cariotipo convencional y los paneles génicos y el exoma clínico se perfilan como los métodos electivos de diagnóstico de las enfermedades monogénicas en anomalías fetales seleccionadas. Debemos conocer sus indicaciones y como interpretar sus resultados.
Idioma: Español
En la última década se ha producido una verdadera “revolución” en el campo de las técnicas de análisis genético prenatal. Para el cribado prenatal de aneuploidía, el DNA fetal libre en circulación materna se está imponiendo como el método más efectivo de cribado. Como técnicas diagnósticas, el microarray ha substituido el cariotipo convencional y los paneles génicos y el exoma clínico se perfilan como los métodos electivos de diagnóstico de las enfermedades monogénicas en anomalías fetales seleccionadas. Debemos conocer sus indicaciones y como interpretar sus resultados.
Idioma: Español
In the past decade, there has been a true “revolution” in the field of prenatal genetic analysis techniques. For prenatal aneuploidy screening, cell-free fetal DNA in maternal circulation is emerging as the most effective screening method. As diagnostic techniques, chromosomal microarray has replaced conventional karyotyping, and gene panels along with clinical exome sequencing are becoming the preferred methods for diagnosing monogenic diseases in selected fetal anomalies. It is essential to understand their indications and how to interpret their results.
In the past decade, there has been a true “revolution” in the field of prenatal genetic analysis techniques. For prenatal aneuploidy screening, cell-free fetal DNA in maternal circulation is emerging as the most effective screening method. As diagnostic techniques, chromosomal microarray has replaced conventional karyotyping, and gene panels along with clinical exome sequencing are becoming the preferred methods for diagnosing monogenic diseases in selected fetal anomalies. It is essential to understand their indications and how to interpret their results.