Curso compuesto de 5 sesiones semanales en streaming que constan de 3 temas que se desarrollan en 20 minutos teóricos, seguidos de 20 minutos de casos clínicos y 20 minutos finales de discusión abierta entre los profesores del dia y participantes. Para concluir habrá un taller de 20 minutos de aplicación práctica
En la última década se ha producido una verdadera “revolución” en el campo de las técnicas de análisis genético prenatal. Para el cribado prenatal de aneuploidía, el DNA fetal libre en circulación materna se está imponiendo como el método más efectivo de cribado. Como técnicas diagnósticas, el microarray ha substituido el cariotipo convencional y los paneles génicos y el exoma clínico se perfilan como los métodos electivos de diagnóstico de las enfermedades monogénicas en anomalías fetales seleccionadas. Debemos conocer sus indicaciones y como interpretar sus resultados.
Idioma: Español 
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En la última década se ha producido una verdadera “revolución” en las técnicas de análisis genético en Diagnóstico Prenatal. Por un lado, el DNA fetal en circulación materna, que ya se había introducido con fuerza en la sanidad privada, se ha incorporado en los programas de salud pública, en casos de alto riesgo en que la gestante prefiera evitar un procedimiento invasivo y en riesgos intermedios. En el campo del diagnóstico prenatal, los microarrays cromosómicos que fueron introducidos en indicaciones específicas, en la actualidad ya han substituido al cariotipo en la mayoría de sus indicaciones. Y finalmente la secuenciación de los exones, se está implementando en la práctica clínica para desvelar la etiología de las enfermedades monogénicas y ya está disponible en forma de paneles génicos, exoma clínico o exoma completo.
El DNA libre se ha revelado como el mejor método de cribado por su alta tasa de detección y su baja tasa de falsos positivos. Todavía controvertida la ampliación del espectro de anomalías detectables mediante DNA libre a los cromosomas sexuales, a todos los cromosomas o a microdeleciones o hasta a anomalías monogénicas seleccionadas.
La ecografía fetal, que de manera más lenta pero mantenida va mejorando su precisión y resolución, ofrece la opción de un sonograma genético, que todavía tiene algunas indicaciones específicas. Ya que los métodos de cribado y diagnóstico prenatal se han diversificado, la pareja debe conocer ventajas e inconvenientes de cada método, para que puedan optar al método de cribado o diagnóstico más adecuado a sus necesidades. Asimismo, obstetras y comadronas debemos conocer todavía más a fondo ventajas y limitaciones para poder transmitir la información adecuada a cada pareja, de manera comprensible y no directiva.
El número de pruebas invasivas diagnósticas ha disminuido en los últimos años, aunque todavía son imprescindibles para realizar un diagnóstico genético. La QF-PCR se está imponiendo como prueba de diagnóstico rápido de aneuploidías comunes y el microarray cromosómico, que estudia el genoma completo con mayor resolución que el cariotipo convencional, como diagnóstico de anomalías cromosómicas y submicroscópicas. Finalmente, los paneles génicos y exomas clínicos se están introduciendo en grupos seleccionados de malformaciones fetales después de un microarray normal.
Menor atención ha recibido el diagnóstico prenatal de las enfermedades monogénicas, a pesar de ser tan frecuentes como las anomalías cromosómicas. En algunos países ya se está realizando un cribado de portadores de fibrosis quística y otras enfermedades recesivas frecuentes entre los progenitores prospectivos, que en nuestro medio se reserva a los donantes de gametos en reproducción asistida. Si el cariotipo ya presentaba algunos resultados de difícil interpretación, como son los mosaicos, las anomalías confinadas a la placenta y las aneuploidías sexuales, y si el microarray también presentaba variantes de significado incierto, variantes patogénicas con penetrancia incompleta o de susceptibilidad y hallazgos incidentales, ahora las enfermedades monogénicas es el campo de la Genética prenatal con mayor incertidumbre. Así, si la asesoría genética en caso de un diagnóstico de aneuploidía sexual en presencia de una ecografía normal era compleja, en la actualidad el gran número de síndromes monogénicos con penetrancia incompleta y expresividad variable dificulta la asesoría genética, tanto pre-test para explicar limitaciones de las pruebas, como post-test para interpretar resultados, conocimientos que muchos profesionales de la Obstetricia no poseen.
Del 3 de febrero al 3 de marzo de 2026.
Fetal I+D Education Barcelona y Medicina Fetal Barcelona.
Al finalizar el curso los asistentes habrán actualizado sus conocimientos y dispondrán de criterios actualizados en los siguientes puntos clave del Diagnóstico Prenatal y los nuevos tests genéticos:
1.- Conocer las ventajas y limitaciones del DNA libre circulante en sangre materna, en comparación con otros métodos de cribado prenatal, saber interpretar correctamente sus resultados y poderlos comunicar adecuadamente a la pareja. Conocer las distintas ampliaciones del test de DNA libre.
2.- Conocer las indicaciones y saber interpretar correctamente los resultados de los diversos métodos de diagnóstico genético, incluyendo la QF-PCR, el cariotipo convencional y el microarray cromosómico.
3.- Conocer las aplicaciones de la secuenciación del exoma en diagnóstico de enfermedades monogénicas en caso de malformación fetal: paneles génicos, exoma clínico y exoma completo
4.- Conocer otros métodos de cribado-diagnóstico perinatales: sonograma genético, cribado de portadores, cariotipado de rutina en pérdida fetal y los estudios de disomía uniparental.
El curso será dictado en castellano.
Antoni Borrell
El curso está formado por 5 bloques que giran entorno a:
1) las anomalías cromosómicas,
2) los sindromes de microdelecion y microduplicación,
3) el cribado prenatal de aneuploidía,
4) las anomalías monogénicas y
5) la secuenciación del exoma.
Las clases serán en streaming cada jueves a las 15:00 (hora española), que incluyen la discusión de casos clínicos.
Además, durante el curso se contará con la colaboración de autoridades mundiales en Diagnóstico Prenatal Genético y cada sesión finalizará con un taller dedicada a asesoramiento genético y o temas relacionados
El estudiante deberá asistir a un 80% de los streamings realizados. Una vez finalizada esta parte, del día 1 al 15 de marzo iniciará el período para poder realizar el examen, y deberán superarlo con un mínimo de 70 de 100.
Online – streaming.
El certificado del Curso Avanzado de Diagnóstico Genético Prenatal será expedido por Fetal Medicine Barcelona.
Para obtener el certificado del curso se requiere una asistencia mínima del 75%.
Para más información, no dudes en contactar con nosotros mediante el formulario de contacto o por los siguientes medios:
Médico Consultor Senior en Medicina Fetal y Genética Prenatal de BCNatal, Hospital Clínic de Barcelona.
Responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal y Hematologia Fetal de BCNatal.
Coordinador de la Comisión de control de calidad de la ecografía de primer trimestre de la Agencia Catalana de Salut Publica y Presidente del Fetoscopy Working Group.
Profesor Titular de la Universitat de Barcelona
Aida Mallorquí es especialista en Psicología Clínica y Máster en Salud Pública por la Universidad de Columbia ( NYC) donde se especializó en los determinantes sociales de la salud. Actualmente forma parte de la Sección de Psicología Clínica de la Salud del Hospital Clínic donde atiende a pacientes con embarazo de alto riesgo y pérdidas gestacionales. Además, forma parte del equipo de Reproducción Asistida y la Unidad de Endometriosis, donde paralelamente a la asistencia psicológica ha desarrollado una línea de investigación en anhedonia y dolor pélvico crónico. Sus intereses actuales se centran comprender los aspectos cognitivos y afectivos asociados a las situaciones de estrés sostenido y las pérdidas.
Asesora genética, servicio de genética del Hospital Germans Trias i Pujol. Profesora colaboradora en la escuela superior de ciencias de la salud, TecnoCampus, Universidad Pompeu Fabra. Presidenta de la sociedad española de asesoramiento genético (SEAGen).
Licenciada en Biología Humana por la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona y Doctora en Biomedicina por la Universidad de Barcelona (UB).
En la actualidad es asesora genética en la Unidad de Medicina Genómica del Departamento de Ginecología, Obstetricia y Reproducción de Salud de la Mujer Dexeus, Hospital Universitario Quirón-Dexeus.
Es profesora asociada del Máster en asesoramiento genético del iDEC-UPF y del Máster en Biología de la Reproducción del Instituto Universitario Dexeus de Barcelona.
Licenciada (1984) y doctora (1998) en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona.
Médico adjunto del Servicio de Genética del Hospital Clínic de Barcelona desde el año 1992 y actualmente Consultor 2 en el servicio de Bioquímica y Genética Molecular del mismo hospital.
Trabaja en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona.
Se graduó en 1990 en la Facultad de Biología de Barcelona en España y obtuvo su doctorado en 1995. Es genetista, implicada en la investigación y el diagnóstico de enfermedades genéticas humanas.
Consultora 2 y responsable del Área de Citogenética Oncohematológica de la Sección de Hematopatología dentro del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Clínic de Barcelona.
Licenciada en Biología en la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Barcelona (1985). Máster de Especialización Profesional en Biología Humana (1989). Obtención del grado de Doctora en Ciencias (Sección Biológicas) en 1996.
Profesora colaboradora docente en la asignatura de Genética Médica y en la asignatura de Enfermedades de la sangre en la Facultad de Medicina. Hospital Clínico. Universidad de Barcelona.
Asesora del Control de Calidad Europeo de Citogenética (GenQA).
Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular, y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Minoritarias (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
También es director del Instituto de Investigación Pediátrica – HSJD y profesor visitante de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona.
Licenciado en Medicina y Cirugía en 1982 por la Universidad de Valencia (UV) y doctor en Medicina en 1989 por la UV, es director científico del CIBER de Enfermedades Raras desde 2006.
Doctor en Medicina y Cirugía, especialista en Cirugía General y Digestiva, Genetista Clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y acreditado en Consejo Genético en Cáncer Hereditario por la Asociación Española de Oncología Médica (SEOM).
En la actualidad es el Coordinador del Programa Transversal de Asesoramiento y Genética Clínica (pTAGC) del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y Vice-Presidente de la Asociación Española de Genética Humana.
A nivel docente es profesor asociado en el Departamento de Cirugía de la Universidad Autónoma de Barcelona y Profesor Colaborador en la Escuela de Ciencias de la Salud del TecnoCampus Mataró.
Actualmente trabaja en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona.
Estudió Biología en la Universidad de Barcelona (España) y obtuvo un Ph.D. Licenciado en Biología en la misma universidad en 2008.
Bióloga graduada en la UB 1997.Doctorada en en UB en 2003.Postgraduada en Bioinformactics en UOC en 2014.
Adjunta de Genética en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Ha sido profesora asociada de la Unviersidad Pompeu fabra desde 2013 a 2017 y actualmente es profesora asociada de la Universidad Autónoma de Barcelona. Ha publicado 56 papers en journals internacionales.
El Dr. Joan Sabrià es Médico Consultor de la Unidad de Medicina Fetal de BCNatal (Hospital Sant Joan de Déu y Hospital Clínic de Barcelona) y Profesor Asociado de la Universidad de Barcelona.
Es especialista en Diagnóstico Prenatal y Patología Fetal con más de 15 años de experiencia.
Doctor en Medicina, ha publicado más de 30 artículos científicos en revistas internacionales con factor de impacto y participa como ponente en cursos y congresos nacionales e internacionales.
Durante más de 10 años ha sido miembro de la Sección de Ecografía y Medicina fetal de Cataluña y es miembro del Comité de Diagnóstico Prenatal del Departamento de Salud de Cataluña.
Doctor en Ciencias Biológicas.
Especialista en Bioquímica Clínica.-Consultor Sénior en el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. CDB. Hospital Clínic de Barcelona.
Profesor Agregado. Departamento de Biomedicina. Facultad de Medicina. Universidad de Barcelona.
Actualmente trabaja en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona.
Estudió Biología en la Universidad de Barcelona (España) y obtuvo un Ph.D. Licenciada en Biología en la misma universidad en 2004.
Su trabajo de doctorado se centró en el síndrome de Williams-Beuren, un síndrome de microdeleción.
Especialista en Medicina Materno- Fetal y Genética Médica
Director del Programa de Cirugía Fetal, Hospital Italiano de Buenos Aires.
Profesor Consulto y Director del Dpto, de Clínica Tocoginecológica, Instituto Universitario Hospital Italiano
Profesor Adjunto, Dpto. de Tocoginecología, Univ. de Buenos Aires
Past President, International Society for Prenatal Diagnosis, ISPD
Ex Presidente de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, SADIPT
Especialista en la Sección de Bioquímica y Genética Molecular en el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España.
Licenciada en Biología y en Bioquímica en la Univesitat Autònoma de Barcelona. Doctora en Biomedicina por la Universitat de Barcelona. Su foco de investigación durante su etapa de formación doctoral y postdoctoral es el estudio de la infertilidad masculina.
Profesora asociada en la Unidad de Genética del Departamento de Biomedicina de la Facultad de Medicina, Universitat de Barcelona.
Licenciada en Biotecnología y Bioquímica. Obtuvo el doctorado en Biomedicina en 2013 en el departamento de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona por la UB.
Actualmente está trabajando como coordinadora de estudios científicos en Medicina Materno-Fetal en el Hospital Clínic de Barcelona y está cursando el Máster de Genética Asistencial de la UAB.
Trabaja en el Laboratorio de Genética de la Corporación Universitaria Parc Taulí.
Dra en Biología Humana. Acreditada por la AEGH. Genetista implicada en el diagnostico genético de enfermedades minoritarias de base genéticas.
La CSPT está acreditada por el CatSalut como Unidad de Experiencia Clínica (XUEC) por enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica, siendo referentes por enfermedades minoritarias como los síndromes de Prader-Willi, Angelman, X Frágil entre otros.
Licenciada en Medicina y Cirugía y especialista en Obstetricia y Ginecología.
Consultora del Servicio de Medicina Materno Fetal de BCNatal- Hospital Clínic de Barcelona, centrando su actividad en la Unidad de Diagnóstico Prenatal y técnicas invasivas y en la Patología malformativa. Responsable de la Unidad de Patología Nefrourológica fetal.
